LABORATÓRIO DE IMUNOGENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR
(GENÉTICA MOLECULAR)
Os laboratórios dos Centros de Sangue e da Transplantação - área funcional da transplantação do Porto (CSTP-T), Coimbra (CSTC-T) e Lisboa (CSTL-T) são responsáveis pela caracterização do polimorfismo dos genes do Sistema Major de Histocompatibilidade (Tipagem HLA).
Destino da Atividade
No âmbito dos programas nacionais de transplantação de órgãos sólidos e células progenitoras hematopoiéticas (CPH) estes laboratórios dão apoio à seleção do par dador/recetor. Atuam ainda, como laboratórios dador do Registo Português de Dadores Voluntários de Progenitores Hematopoiéticos sendo responsáveis pela genotipagem HLA classe I e II dos indivíduos voluntários para a doação de células progenitoras hematopoiéticas que constituem o CEDACE.
Relevante é também a atividade de genotipagem do sistema de antigénios leucocitários HLA para os estudos de associação genética HLA à doença, maioritariamente do foro auto-imune.
O CSTC-T-C e o CSTL-T colaboram com as unidades de transplantação de medula óssea, na monitorização do quimerismo celular (incluindo a separação em cell sorter de subpopulações celulares específicas) em alotransplante de células progenitoras hematopoiéticas
Os laboratórios de Genética Molecular do IPST desenvolvem também atividade clinco-laboratorial em estudos de farmacogenética designadamente no metabolismo de fármacos imunossupressores e no despiste do perfil genético envolvido em reações de hipersensibilidade a fármacos (ex. abacavir e alopurinol).
Com o intuito de fornecer estudos integrados no diagnóstico, prognóstico e da terapêutica de doenças hematológicas, o CSTC-T também efetua a pesquisa e monitorização das principais alterações genéticas implicadas na doença. Na área de infeciologia este Centro efetua ainda a pesquisa de agentes infeciosos a monitorização da sua carga viral.
Análises Realizadas
São procedimentos de rotina na atividade clínica destes laboratórios as seguintes metodologias:
- Isolamento de DNA genómico;
- Definição de grupo para os loci HLA-A, B, Cw, DRB1/3/4/5, DQB1 por PCR-SSP
- Definição de alélica para os loci HLA-A, B, Cw, DRB1/3/4/5, DQB1 por PCR-SBT e Sequenciação Haplotípica;
- Genotipagem HLA-A, B, DRB1 e DQA1/DQB1 pela tecnologia de alta produtividade Luminex Xmap.
Qualidade
Estes laboratórios estão acreditados pela “European Federation for Immunogenétics” nas seguintes categorias:
- Donor Registry Tipyng
- Related and unrelated transplantation
- Chimaerism and engraftment monitoring